遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。

细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。

早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。

从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是细胞遗传学的基础理论与临床医学紧密结合的新兴边缘科学，研究染色体畸变与遗传病的关系等，对于遗传咨询和产前诊断具有重要意义。

细胞遗传学是遗传学中最早发展起来的学科，也是最基本的学科。其他遗传学分支学科都是从它发展出来的，细胞遗传学中所阐明的基本规律适用于包括分子遗传学在内的一切分支学科。   

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